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En nuestro artículo anterior, introducimos varias cuestiones importantes que deben plantearse a la hora de formar una familia en el contexto de la enfermedad de Huntington.  

Si tras haber realizado una reflexión informada, profunda y consciente sobre la paternidad/maternidad en el contexto de la EH, se desea tener hijos, a continuación exponemos detalladamente las distintas opciones disponibles para tener una descendencia sana, libre de la Enfermedad de Huntington, porque en ausencia de un tratamiento efectivo, la mejor cura posible es evitar su transmisión.

Es importante destacar que, antes de tomar decisiones sobre la reproducción, es esencial contar con un asesoramiento genético especializado. Estos profesionales ayudan a las parejas a entender el riesgo de transmisión de la EH y podrán informar de forma personalizada sobre las opciones reproductivas disponibles para cada caso.

Existen distintas formas de formar una familia, la clave está en conocer las opciones y sus implicaciones, al igual que contar con el asesoramiento profesional adecuado para el proceso. 

A continuación abordaremos detalladamente las distintas opciones que existen, al igual que los retos y oportunidades que pueden representar cada una de ellas.

1. Pruebas Genéticas Previas al Embarazo

Prueba Genética Predictiva: Las personas con riesgo de EH pueden optar por hacerse una prueba genética predictiva para determinar si tienen el gen mutado. Esta información puede influir en las decisiones reproductivas, aunque algunos optan por no conocer su estatus genético debido a las implicaciones emocionales y psicológicas.

2. Fertilización In Vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

La FIV con DGP es una opción avanzada que permite a las parejas concebir un hijo sin la mutación de la EH. 

Existen tres modalidades principales de DGP para la EH que expondremos a continuación: DGP Directo, de No Revelación y de Exclusión. 

En todas ellas deberían seguirse estos pasos:

* Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) Directo

En el DGP Directo, se examinan directamente los embriones para detectar la presencia de la mutación genética que causa la EH. Este método implica la fertilización in vitro (FIV), donde los embriones son creados en un laboratorio y luego sometidos a pruebas genéticas para identificar aquellos que no portan la mutación. Solo los embriones sin la mutación se seleccionan para ser implantados en el útero.

Proceso:

• Selección de embriones sin la mutación de la EH para la implantación.
• Recolección de óvulos y esperma de los futuros padres.
• Fertilización de los óvulos en el laboratorio para crear embriones.
• Biopsia de los embriones para analizar su material genético.

Ventajas:

1. Permite seleccionar directamente embriones libres de la mutación de la EH.
2. Proporciona la máxima certeza en la prevención de la transmisión de la EH.

Consideraciones:

• Requiere pruebas genéticas explícitas, lo que implica necesariamente la revelación del estado genético de los padres, incluso si no lo conocían previamente.
• Puede darse el caso de que tras el análisis, no exista ningún embrión sin la mutación, por tanto en ese caso no podría procederse a la implantación.

* Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de No Revelación

El DGP de No Revelación es una opción para las parejas que desean evitar conocer el estado genético del padre o madre en riesgo. En este método, los embriones son evaluados sin que se revele si el padre o madre porta la mutación de la EH. Esto se logra evitando la transferencia de embriones que han heredado el mismo alelo de la mutación del progenitor en riesgo.

Proceso:

• Recolección de óvulos y esperma.
• Creación y análisis de embriones.
• Sin revelar si el progenitor en riesgo es portador, se seleccionan embriones basados en la información genética relativa a la EH.

Ventajas:

1. Permite evitar la transmisión de la EH sin necesidad de revelar el estado genético del progenitor en riesgo.
2. Ofrece una opción ética para aquellos que prefieren no conocer su propio estatus de portador.

Consideraciones:

• Puede ser emocionalmente complicado, ya que implica aceptar la incertidumbre sobre el propio estado genético. Permanecer sin conocer el estatus genético del progenitor en riesgo puede limitar la información disponible de cara a tomar decisiones familiares de trascendencia en el futuro. 
• Abre un debate ético, no existiría indicación clínica para hacer un DGP si el resultado genético del progenitor es negativo, y si no hubiese transferencia posible (en caso de que todos los embriones fuesen positivos en EH y no hubiera ninguno sano para transferir) se estaría revelando implícitamente el resultado de que el progenitor a riesgo es portador.

* Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Exclusión

En el DGP de Exclusión, se evita transferir cualquier embrión que haya heredado el alelo del progenitor en riesgo, independientemente de si el alelo lleva la mutación de la EH o no. Este método se utiliza para asegurar que el embrión no porte el alelo de la línea familiar asociada con la EH. En este caso NO se realiza el test genético al progenitor en riesgo. Los embriones que han heredado la copia del gen del abuelo/a afectado por la EH no serán transferidos por considerarse potencialmente en riesgo.

Proceso:

• Recolección de óvulos y esperma.
• Creación y análisis de embriones.
• Se excluyen embriones que portan el alelo de la línea familiar asociada al progenitor en riesgo (abuelo/a afectado por la EH).

Ventajas:

1. Reduce la posibilidad de transmitir la EH sin la necesidad de identificar el estado de portador específico del progenitor.

Consideraciones:

• Tiene implicaciones éticas, puesto que puede resultar en la exclusión de más embriones potencialmente sanos, ya que todos los embriones con el alelo de riesgo son descartados, incluso si no portan la mutación.
• Sólo puede realizarse en clínicas privadas, y es necesario que cuente con una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

El proceso de un DGP Directo supone los siguientes pasos:

1. Estimulación Ovárica y Recolección de Óvulos: La mujer se somete a un tratamiento hormonal para estimular la producción de múltiples óvulos, que luego se recogen en el proceso de extracción de ovocitos (bajo sedación).
2. Fertilización y Cultivo de Embriones: Los óvulos se fertilizan en laboratorio con el esperma del padre (ICSI), y los embriones resultantes se cultivan durante varios días.
3. Prueba Genética de los Embriones: En el estadío 5 se realizará una biopsia de los embriones para detectar la presencia de la mutación genética de la EH, así como de alguna otra alteración cromosómica (SGP). Y se procederá a su congelación hasta conocer el resultado.
4. Selección y Transferencia de Embriones Sanos y Euploides: Solo los embriones sin la mutación de la EH se transferirán cuidadosamente al útero para su implantación. 

Este método permite a las parejas con riesgo de EH tener un hijo biológicamente propio sin la enfermedad, aunque es un proceso complejo y costoso. 

En 2017 se iniciaron un total de 9.268 ciclos de DGP en toda España (para todo tipo de circunstancias, no sólo EH), de los que sólo se transfirieron 782 es decir un 8,4%.

La tasa de gestación por transferencia (datos del año 2020) ronda el 58%, por lo que el verdadero reto en este procedimiento es conseguir un embrión sano.

3. Técnicas de Reproducción Asistida con Donación de Óvulos o Esperma

Para aquellos que desean minimizar completamente el riesgo de transmitir la EH, la donación de gametos (óvulos o esperma) es una opción viable. Usar óvulos o esperma de un donante no portador de la mutación de EH garantiza que el niño no heredará la enfermedad.

• Donación de Óvulos: Las mujeres pueden optar por usar óvulos de una donante sana, que luego se fertilizan con el esperma de la pareja y se implantan en el útero, a través de FIV. Este proceso tiene una tasa de éxito del 60% por gestación/ciclo.
• Donación de Esperma: Los hombres con riesgo de EH pueden usar esperma de un donante para fertilizar el óvulo de su pareja. Este proceso tiene una tasa de éxito del 20% por gestación/ciclo en caso de inseminación in vitro y del 33%  por gestación/ciclo en caso de FIV. 

Este método es particularmente útil para parejas en las que uno de los miembros tiene un riesgo conocido de transmitir la EH. 

Esta técnica también está cubierta por la Seguridad Social para las personas con test genético positivo en EH, aunque puede realizarse también por lo privado. 

El costo estimado para una inseminación artificial con semen de donante puede rondar los 1.000-2.000€, para el caso de una FIV con semen de donante estaría en torno a  los 4.500-6.000€. 

El costo estimado para una inseminación artificial con donación de ovocitos estaría en torno a los 6.000- 8.000€.

4. Adopción Permanente o Acogimiento Familiar Temporal

La adopción es una opción importante para las parejas que desean formar una familia sin el riesgo de transmitir la EH. Este proceso ofrece la oportunidad de brindar un hogar a un niño/a en situación de necesidad, sin las preocupaciones genéticas asociadas a la EH. Los desafíos que presenta este proceso suelen ser burocráticos, ya que la adopción está equiparada a la filiación biológica, extingue los vínculos jurídicos entre el adoptado y su familia de origen, y es irrevocable, pero puede conseguirse con éxito. En este caso se mantendrían las posibles dificultades futuras asociadas a la crianza y la familia, en caso de que el progenitor desarrolle la sintomatología enfermedad en el futuro.

Por otro lado, en el acogimiento familiar temporal el niño acogido, que necesita de esta medida de protección, se integra plenamente en la vida de la familia acogedora. La duración puede variar según las circunstancias, pero generalmente se contempla un periodo de varios meses a un máximo de dos años.

Hay distintos tipos de acogimiento familiar:

• De Urgencia y Diagnóstico: Se aplica en situaciones de emergencia, donde se necesita separar al menor de su entorno familiar de origen de manera inmediata. Durante este periodo, se realiza una evaluación de la situación para determinar la medida más adecuada para el menor.
• Temporal Simple: Se aplica cuando se prevé que la situación que impide al menor vivir con su familia biológica se resolverá en un plazo corto o medio. Puede deberse a problemas puntuales como enfermedades de los padres, situaciones económicas o sociales, etc.

Con esta opción se evitaría el riesgo de transmitir la EH y además tiene un carácter temporal, por lo que si en el futuro apareciese la sintomatología de la EH, se podría suspender la participación de la familia en el programa de acogimiento familiar de tal modo que el menor no estaría afectado por los cambios en la salud del progenitor afectado. 

Los desafíos en este proceso suelen ser que muchos de los requisitos para ser acogedor se refieren a cuestiones subjetivas de tipo psicológico o social ya que Servicios Sociales se encarga de evaluar aspectos como la capacidad emocional, la situación económica y social, así como la disposición para ofrecer un entorno seguro y afectivo.

5. Embarazo Natural con Pruebas Prenatales

Para algunas parejas, concebir de manera natural y luego someterse a pruebas prenatales, para analizar si el feto es portador o no de la EH, también puede ser una opción. 

Sin embargo, esta opción plantea grandes dilemas éticos y emocionales, puesto que si el resultado es positivo en EH, la recomendación siempre es la de interrumpir el embarazo. 

Las pruebas prenatales, pueden ser invasivas, como la amniocentesis (a partir de la semana 15 de gestación) o la biopsia de vellosidades coriónicas (a partir de la semana 10 de gestación), o no invasivas, a través de la TPNI (análisis del ADN fetal libre circulante en la sangre materna). 

Las pruebas invasivas suponen riesgos como el de rotura de la bolsa, infecciones, o el de aborto (0,5-1%). 

Conclusión:

La elección de la modalidad adecuada debe tomarse tras una profunda reflexión, y basarse en las preferencias personales, la tolerancia a la incertidumbre y las implicaciones éticas y emocionales para cada familia. 

Las opciones reproductivas para las familias afectadas por la Enfermedad de Huntington son muy variadas y deben ser cuidadosamente consideradas. 

También te recomendamos que visualices el interesantísimo webinar que organizamos con el apoyo de Roche, con la participación de la Dra. Laura Barrero, ginecóloga responsable del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional en la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínico de Valladolid. 

Link del Webinar aquí

Es vital que las parejas tengan acceso a un soporte emocional y a un asesoramiento genético experto y personalizado para afrontar esta decisión tan trascendental de manera informada para tomar su mejor decisión posible.