El 9 de julio, la empresa UniQure, especializada en terapia genética, ha publicado resultados preliminares tras 24 meses de estudio con el compuesto AMT-130 en pacientes con enfermedad de Huntington.
¿Qué es el AMT-130?
AMT-130 es un compuesto desarrollado por UniQure como terapia genética, diseñado para silenciar el gen que se encarga de la producción de huntingtina (la proteína que, al estar mutada, es la causante de la enfermedad de Huntington).
El AMT-130 en la actualidad:
Actualmente, AMT-130 está en fases iniciales de ensayos clínicos en EEUU y en Europa. La intención en esta fase es investigar el enlentecimiento de la progresión de la EH en pacientes que están en estadíos tempranos o moderados de la enfermedad y la mejora en su calidad de vida.
Principales diferencias con otras etapas de investigación:
Esta terapia en investigación tiene algunas diferencias fundamentales con respecto a otras: su administración en una sola dosis directamente en áreas afectadas del cerebro con posibles efectos a largo plazo, y su efecto en la supresión de un componente genético que activa la producción de la huntingtina mutada (la proteína que da lugar al desarrollo de la EH).
Esta fase del ensayo contó con un total de 29 participantes, divididos en dos grupos según la dosis recibida (dosis alta / dosis baja). Los resultados compartidos por Uniqure, incluyen el análisis de los datos de seguimiento de 21 pacientes que estaban disponibles hasta marzo de este año, tras 24 meses de estudio.
Resultados del ensayo con el tratamiento de AMT-130
Tras ser comparados con el grupo control, el tratamiento con AMT-130 demostró los siguientes resultados:
- Un enlentecimiento significativo en la progresión de la enfermedad, medido con la cUHDRS (una escala que se compone de 4 evaluaciones y que se considera la medida más sensible de la progresión clínica de la EH).
- En pacientes tratados con la dosis alta de AMT-130, los resultados de la escala demostraron un enlentecimiento de la enfermedad del 80%.
- En pacientes tratados con la dosis baja de AMT-130, los resultados de la escala demostraron un enlentecimiento de la enfermedad del 30%.
Principales efectos en los pacientes que recibieron una dosis alta del AMT-130
- En los pacientes que recibieron la dosis alta de AMT-130, las medidas de las pruebas de la función motora y cognitiva mostraron una estabilidad, ya que se mantuvieron cerca del punto de partida a lo largo de los 24 meses de seguimiento.
Resultados después de 24 meses de tratamiento con la dosis alta del AMT-130:
- Una reducción significativa de neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Los NfL son un biomarcador indicativo del progreso de la neurodegeneración, ya que su concentración aumenta a medida que las neuronas se van muriendo.
Tras 24 meses de tratamiento, los pacientes de ambas dosis de AMT-130 mostraron una reducción promedio del 11%, con niveles medios de NfL en que estaban por debajo del punto de partida.
Toleración de la dosis del AMT-130
Los resultados basados en los datos observados hasta el momento, AMT-130 fue bien tolerado y tiene un perfil de seguridad manejable en ambas dosis. No se notificaron nuevos acontecimientos adversos graves relacionados con el AMT-130.
La FDA y su designación como terapia avanzada al tratamiento con AMT-130
Estos resultados llevaron a que la FDA (principal agencia reguladora de medicamentos de EEUU) le concediera a AMT-130 la primera designación de Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa (RMAT) en la enfermedad de Huntington. Recibir la designación de RMAT, implica que tendrán interacción más frecuente con las agencias reguladoras y favorece el desarrollo clínico acelerado.
Valoración del tratamiento según Víctor Sung, profesor de neurología de la Universidad de Alabama en Birmingham y Director de la Clínica de Huntington.
«La preservación de la función motora y cognitiva observada a lo largo de dos años, combinada con la reducción de los niveles de NfL por debajo del punto de partida, desafía las expectativas sobre la progresión natural de la enfermedad de Huntington. La cUHDRS, en particular, ha demostrado ser una medida robusta y sensible de la progresión de la enfermedad, y ofrece una oportunidad para mejorar la eficiencia de los ensayos clínicos en comparación con las medidas independientes. Estos datos a largo plazo proporcionan un apoyo alentador de la modificación duradera de la enfermedad y ofrecen una esperanza muy necesaria para una comunidad que necesita desesperadamente opciones terapéuticas.«
Víctor Sung, Profesor de neurología de la Universidad de Alabama y Director de la Clínica de Huntington.
UniQure y los próximos pasos a seguir:
Los próximos pasos por parte de UniQure serán reunirse con las agencias reguladoras para definir la ruta que puede favorecer la aprobación en el futuro y completar el reclutamiento para siguientes fases de investigación.
Conclusión:
Es importante recalcar, como hacemos con todas las opciones terapéuticas que están en investigación, que esto es un paso adelante pero aún queda un largo camino por recorrer. Este camino no sería posible sin los pacientes y familias que participan de forma activa en la investigación y los ensayos clínicos para buscar un tratamiento efectivo para la EH, por ello queremos valorar y agradecer la participación de estos voluntarios, y también animar a toda la comunidad Huntington a que se mantenga involucrada activamente en la investigación (ya sea participando en ensayos clínicos, en estudios observacionales como Enroll-HD, o incluso donando el tejido cerebral post-mortem).
Os seguiremos manteniendo informados de todas las actualizaciones que se produzcan en este u otros ensayos clínicos.
Si quieres leer el comunicado de prensa original de UniQure (en inglés), puedes encontrarlo aquí
También puedes ampliar información sobre esta noticia en este artículo publicado por Factor-H
Nota:
AMT-130 es un tratamiento en fase de estudio, no está disponible para su administración.
